Nós por cá... na saúde

Neste blog poderá encontrar de tudo um pouco, sempre relacionado com a saúde em particular com a Enfermagem... Aqui terá acesso à saúde pelos olhos de estudantes de Enfermagem

domingo, março 06, 2005

Doenças raras: o que são?

- Uma doença é designada rara ou “órfã” quando afecta menos de cinco indivíduos por cada 10.000;
- As doenças raras afectam mais de 20 milhões de pessoas na Europa;
- As doenças raras são graves, crónicas e progressivas, constituindo frequentemente risco de vida;
- Existem cerca de 6.000 - 7.000 doenças raras conhecidas;
- Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética;
- Três em cada quarto doenças raras são pediátricas e resultam em incapacidade grave.


As doenças raras afectam um pequeno número de pessoas. Na Europa uma doença é considerada rara quando afecta uma pessoa em cada 2.000. Existem neste momento cerca de 7.000 doenças raras conhecidas sendo que todas as semanas são descritas cinco novas doenças raras. As Doenças de Acumulação Lisossómica (LSD’s – Lysossomal Storage Disorders) são um grupo bem caracterizado de doenças raras. Estão descritas mais de 40. Estas são patologias genéticas, progressivas, heterogéneas, debilitantes e potencialmente mortais. São causadas por diversas deficiências enzimáticas que conduzem à acumulação no lisossoma de compostos não degradados. Muitas vezes, dada a diversidade de sintomas, é diagnosticada outra doença. O diagnóstico final é adiado até aparecerem consequências irreversíveis. As LSDs estão presentes em todas as etnias, raças e grupos demográficos. A prevalência destas doenças é de uma em 7.700. Os medicamentos órfãos têm como alvo as doenças raras. Existe legislação especial que promove apoios à investigação e à exclusividade de mercado.

Mais informações em:

Contactos:
Raríssimas Rua Major Rosa Bastos, 39
Montemor2670 Loures - Portugal
Telef.: 21 795 62 05
Fax.: 96 965 74 39
E-mail: info@rarissimas.org